Гемофилия: Классификация, Симптомы, Диагностика, Лечение

Болезни

RMI ADMIN

Гемофилия – это тяжелое и редкостное заболевание, передающееся наследственным путём. Наследование гемофилии происходит от женщины-носителя, передающей рецессивный ген потомству. Мутировавший ген нарушает нормальное свёртывание крови, в результате чего любое появившееся кровотечение очень долго нельзя остановить. В особенно тяжелых случаях это чревато летальным исходом из-за сильной потери крови.

Классификация гемофилии

Существуют три основных типа этого заболевания:

Тип А возникает вследствие недостатка антигемофильного глобулина (фактор VIII). Это наиболее распространённый тип, так как им болеет подавляющее большинство гемофиликов. Тип А передаётся через рецессивный ген от гемофилика к его дочерям, которые становятся носительницами, при этом сами гемофиликами не являются. Преимущественно это мужской недуг, хотя женщина тоже может быть гемофиликом, если её отец болен, а мать – носительница.
Тип B встречается гораздо реже, ей болеют в 5-6 раз меньше, она спровоцирована недостатком тромбопластина (фактор свёртывания IX), наследование и течение схожи с вариантом А.
Третий, наименее распространённый вариант болезни – тип C, развивающаяся из-за недостатка фактора XI (он же фактор Розенталя). Эта форма редчайшая, так как распространена только у 1% больных, однако болеть ею могут представители обеих полов, поскольку вариант С наследуется по аутосомному принципу.

Симптомы гемофилии

Наиболее распространённый симптом, часто встречающийся у заболевших – это болезненные гемартрозы, а также лихорадка, возникающая вследствие подобных кровоизлияний.

При гемартрозах поражаются суставы, наиболее частные зоны поражения: локти, колени и стопы, также встречаются гемартрозы плеча и тазобедренного сустава. Кровоизлияния могут привести к неподвижности и облитерации сустава. Также образовываются гематомы, их медленное рассасывание заметно сказывается на работе внутренних органов, могут повреждать нервные окончания.

У гемофиликов очень слабая слизистая оболочка, поэтому могут происходить носовые и ротовые кровотечения, наиболее опасно проникновение крови в почки и органы пищеварения. Малейший порез может быть опасным для пациента, не говоря уже о медицинских операциях. Также может случаться отсроченное кровотечение, начинающееся через несколько часов после травмы.

Диагностика гемофилии

Для постановки данного диагноза необходимо иметь результаты лабораторного исследования, в том числе генетических тестов, также изучается проявление симптоматики у конкретного пациента. Одним из методов диагностики служит составление семейного анамнеза, что позволяет лучше определить, каким образом была унаследована болезнь. Для болезни характерны плохая свёртываемость в венах и капиллярах, дефицит тромбопластина и протромбина.

Лечение гемофилии

На сегодня этот наследственный недуг неизлечим, полное устранение которого современными средствами невозможно, как и его первичная профилактика. При лечении используется заместительная терапия, целью которой является введение концентрата недостающего фактора свёртываемости крови. Такая процедура не устраняет самого недуга, но помогает организму справится с возможными симптомами. Другое важное направление лечения – устранение симптоматики заболевания и их последствий. Также очень важна профилактика возможных травм и очагов кровотечения.